Ciri - Ciri yang Terdapat pada Pasien Down Syndrom

Ciri – Ciri yang Terdapat pada Pasien Down Syndrom – Down Syndrome atau Sindrom Down adalah kondisi yang menyebabkan anak slot demo dilahirkan dengan kromosom yang berlebih atau kromosom ke-21. Gangguan ini disebut juga dengan trisomi 21 dan dapat menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental, bahkan kecacatan. Gangguan ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum terjadi. Selain itu, kelainan ini juga dapat menyebabkan masalah terkait kesehatan, seperti gangguan jantung dan pencernaan. Tidak sedikit anak dengan gangguan ini mengalami kecacatan seumur hidup dan bahkan harapan hidupnya lebih pendek. Dengan adanya kemajuan medis dan pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down, peningkatan kualitas hidup anak menjadi lebih baik. Intervensi dini yang dilakukan juga dapat membantu pengidapnya untuk menjalani kehidupan yang memuaskan. Peran keluarga sangat penting untuk membantu kehidupan pengidap sindrom Down.

Kelahiran seorang bayi merupakan hal yang dinanti oleh hasil dari cinta kedua orang tuanya. Sebagai orang tua, pasti akan mengusahakan dan berharap bayinya lahir dengan baik dan sehat. Namun, mungkin ada pula yang harus menerima fakta bahwa bayi yang dilahirkannya mengalami down syndrome/sindrom down. Down syndrome merupakan kondisi kromosom genetik yang mengalami kelainan sejak bayi. Kromosom dengan jumlah yang berlebih dan tidak tepat ini yang menyebabkan bayi lahir dengan kondisi Down Syndrome. Untuk situasi kasus Sindrom Down di Indonesia mengalami peningkatan. Diambil dari Pusat Data dan Informasi Kementrian Kesehatan RI (Infodatin) Down Syndrome Tahun 2019, menginfokan bahwa kasus baru Sindrom Down pasien rawat jalan di Rumah Sakit di Indonesia berdasarkan data SIRS Online laporan tahun 2015 (2.488), lalu 2016 (2.598), dan 2017 (2.776). Penyebab dari Down Syndrome ini terjadi dikarenakan kesalahan pembelahan sel yang terjadi pada saat embrio slot server thailand super gacor yang disebut “nondisjunction” embrio yang biasanya mengahsilkan 2 salinan kromosom 21, justru menghasilkan 3 salinan kromosom 21. Akibat dari hal ini, bayi menjadi memiliki 47 kromosom bukan 46 kromosom seperti pada normalnya.

Ciri – Ciri Penderitanya

Untuk mengetahui kondisi kelainan yang menyebabkan Down Syndrome, dapat dilakukan Pemeriksaan NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). Pemeriksaan ini adalah screening untuk mendeteksi kelainan pada janin yang dapat dilakukan secara non-invasive, yaitu melalui darah Ibu Hamil. Pemeriksaan NIPT akan mendeteksi ada tidaknya kelainan kromosom yang diperkirakan berhubungan dengan Down Syndrome.Pemeriksaan ini dianjurkan untuk dilakukan pada usia kehamilan mulai dari 10 Minggu. Nantinya, sampel darah dari pembuluh darah vena Ibu Hamil diambil sebanyak 10 mL, sehingga aman bagi janin dan tidak berpotensi negatif lainnya. Metode yang digunakan pada pemeriksaan NIPT yaitu Metode NGS (Next Gen Sequencing). Metode ini memiliki tingkat keakurasian, sebagai berikut :

  • Lemah Otot
  • Profil Muka yang Datar
  • Bentuk Mata yang Ke Atas
  • Bentuk Telinga yang Abnormal
  • Satu Garis Horizontal Pada Telapak Tangan
  • Kelenturan yang Berlebihan Pada Persendian
  • Hanya Terdapat Satu Sendi pada Jari Kelingking
  • Lipatan Pada Ujung Mata
  • Jarak yang Berlebihan Antara Jempol Kaki dan Telunjuk Kaki
  • Lidah Besar Yang Tidak Sebanding Dengan Mulutnya

Tanda dan Gejala Down Syndrome

Gejala bandar togel down syndrome pada anak kecil mempunyai beberapa ciri fisik yang serupa karena adanya faktor keturunan dari orang tua dan keluarga. Ada beberapa ciri fisik yang berperan dalam penampilan pengidap down syndrome seperti:

  • Telapak tangan yang hanya memiliki satu lipatan.
  • Mata miring ke atas dan ke luar.
  • Berat dan panjang saat lahir dibawah berat pada umumnya.
  • Mulut kecil.
  • Bagian hidung kecil dan tulang hidung rata.
  • Tangan lebar dengan ukuran jari yang pendek.
  • Bertubuh pendek.
  • Mempunyai kepala kecil.
  • Lidah menonjol keluar.
  • Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua.

Pengobatan Down Syndrome

Karena down syndrome tidak dapat disembuhkan, maka dibutuhkan peran aktif bagi anggota keluarga untuk memberikan kehidupan yang normal bagi pengidap down syndrome. Lakukan hal berikut jika ada anggota keluarga yang mengidap down syndrome:

  • Mempunyai akses perawatan kesehatan yang baik.
  • Mengikuti program yang mendukung bagi anak pengidap down syndrome.
  • Mengikuti organisasi akan edukasi dan dukungan untuk bertukar informasi.
  • Mempunyai dan menjadi kehidupan keluarga senormal mungkin.